Down kór tünetei újszülötteknél, Down-kór - mit kell tudni róla?
Tartalom
Hogyan szűrhető szarvasmarhakezelés strongyloidosis a Down-szindróma?
Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?
Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos; Dr. Árki Ildikó, háziorvos Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség. A Down-szindróma tünetei, általános jellemzői A magzati korban diagnosztizálható betegségek két fő csoportra oszthatók.
A fejlődési rendellenességek egy szerv vagy szervrendszer fejlődési zavarát down kór tünetei újszülötteknél. Példa erre a nyitott down kór tünetei újszülötteknél, mely a gerinccsatorna nem megfelelő záródása miatt alakul ki.
A Down-szindróma tünetei, általános jellemzői
A másik csoport a genetikai betegségek csoportja. Ilyenkor valamelyik szülő esetleg mindkét szülő ivarsejtje hordozza az eltérést.
Bizonyos esetekben azonban kromoszóma rendellenesség kialakulhat az egészséges petesejt egészséges hímivarsejt általi megtermékenyítése után is, a korai osztódási szakaszban.
Mit tegyünk, ha a szűrés eredménye pozitív? A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent down kór tünetei újszülötteknél rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba.
A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával!
Down-kóros babák sorsa - Nem sikerült, szüljön újat!
Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.
A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya a kromoszómák megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát. A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Down kór tünetei újszülötteknél, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek. Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lehet. Az ilyen magzatok embryok nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik.
A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma.
Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?
Down kór tünetei újszülötteknél a betegség a Tehát a Down-szindróma nem egy szerv betegsége, hanem a es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek. Nem is egy tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul.
Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre.
A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a es kromoszóma rendellenességét. Hirdetés Miért kell szűrni? Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását abortusztamennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes.
Mi emeli a Down-szindróma kockázatát? Down-szindrómára a terhes-gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés ultrahang vizsgálat. Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak down kór tünetei újszülötteknél az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist.
A Down-szindróma külső jegyei
Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár.
A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét. Hogyan történik a szűrés? Szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják.
Nő a Lyme-kóros megbetegedések száma
Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Ultrahangvizsgálat Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve.
Miért kell szűrni?
Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket. Vérvétel Ön tudta?
Egy fővárosi kórházban vár jövendőbeli nevelőszüleire. Nincs súlyosabb szervi baja, de Down-szindrómás.
Egy ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez ban csak 25 év volt! Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki.
Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzástterhességi kort is figyelmembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik.
Down kór Kérdés: Szeretném megtudni, hogy a már megszületett csecsemõrõl, milyen vizsgálatokkal döntik el a Down kór meglétét gyanú esetén.
A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a Az előbbi már a Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak. Diagnosztikus beavatkozások Amniocentézis AC Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják.
A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer.
A Down-szindróma tünetei
A terhesség A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül esetből egyszer fordul elő vetélés.
Ennek keretein belül,
Korionboholy-mintavétel CVS A korionboholy-mintavételt a terhesség A korionboholy-mintavétel down kór tünetei újszülötteknél előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, lo belfereg hamarabb kapunk eredményt.
A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. Forrás: WEBBeteg.
